Causas genéticas del trastorno del espectro autista

Las causas que determinan la existencia del trastorno del espectro autista (TEA, ADS) o autismo son aún desconocidas. Múltiples teorías se invocan en aras de explicar la presencia de esta afección que modifica sustancialmente el desarrollo neurológico del niño.

Posiblemente, más que una causa única se pueda invocar que es de etiología multifactorial y que la presencia de varios factores coincidentes sean la explicación plausible al deterioro de la funciones del sistema nervioso superior que se observa en esta enfermedad.

Al respecto se invocan factores hereditarios con la participación de numerosos genes, mas no se conoce de forma concluyente como es la participación de estos genes.

Factores hereditarios como causantes del trastorno del espectro autista

En la prestigiosa revista Nature se publicaron los resultados alcanzados en  un estudio en el que participaron investigadores procedentes de 60 centros de 12 países, los que durante tres años  trabajaron en el “Proyecto de Genoma del Autismo”, encabezado por Tony Monaco, del “Wellcome Trust Centre for Human Genetics”, Universidad de Oxford, Reino Unido. En este Proyecto se estudiaron 996 pacientes afectados con la enfermedad  y 1287 personas sanas con antepasados europeos.

<img class=" wp-image-52" src="http://www Learn More Here.navigabile.eu/wp-content/uploads/2015/11/Autismo-y-herencia-681×1024.jpg” alt=”Autismo y herencia” width=”469″ height=”705″ srcset=”http://www.navigabile.eu/wp-content/uploads/2015/11/Autismo-y-herencia-681×1024.jpg 681w, http://www.navigabile.eu/wp-content/uploads/2015/11/Autismo-y-herencia-200×300.jpg 200w, http://www.navigabile.eu/wp-content/uploads/2015/11/Autismo-y-herencia.jpg 1201w” sizes=”(max-width: 469px) 100vw, 469px” />
Causas genéticas del trastorno del espectro autista

Este es el mayor estudio con vistas a definir el carácter genético de las personas afectadas con autismo. En este se encontró que si bien los pacientes poseen su propio esquema de mutaciones genéticas, estas no son necesariamente heredadas más sin embargo estos estudios contribuyen a confirmar el fuerte rol genético en el desarrollo de la enfermedad.

Por otro lado, Stephen Scherer, del Hospital Sick Kids de Toronto, Canadá, enfatizó que estos resultados  definen que existe un cambio de paradigma con relación a la clara comprensión de las causas del autismo. Al respecto se considera que en los autistas se presentaban mayor número de desprendimientos y duplicaciones de fracciones íntegras de ADN lo que se reconoce como variantes del número de copias con la posibilidad potencial de obstaculizar la adecuada actividad de los genes. Los hallazgos del estudio arrojaron que los afectados por el autismo presentaban un 19% de estas modificaciones genéticas en contraste con las personas sanas. Estos hallazgos se encuentran en menos del 1% de la población general.

Si bien no se precisa las causas que determina estos danos genéticos se especula que están relacionado con el impacto medioambiental  y la edad de los padres.

Al respecto, factor edad de los padres encontramos que se reporta por científicos estadounidenses que 65 genes están relacionados con el autismo, según se publica en la revista Nature. Estos autores refieren que en el autismo participan gran número de genes, en el orden de mil, lo que representa el 5 % del total de genes existentes.

En relación a estos descubrimientos encontramos que tres equipos de investigadores procedentes de las Universidades de Yale, Washington y Harvard, todas en los Estados Unidos de América trabajaron con las denominadas mutaciones “de novo”, que son errores genéticos presentes en los enfermos de autismo pero no en sus padres, por lo que se valora que son errores que se generan en las células de los enfermos de autismo.

Estos resultados confirmarían la hipótesis del investigador canadiense Guy A. Rouleau quien en el año 2006  postulo que este tipo de errores genéticos resultan esenciales en el progreso de algunas enfermedades entre las que se encuentra el autismo, así como la esquizofrenia o el retraso mental.

De estos 65 genes que aparecen presentes en las personas afectadas de autismo, señalan que los genes denominados SCN2A, CHD8 KATNAL 2 y GRIN2B son los que presentan mayor relación con la enfermedad.

Otro acercamiento al tema de trastornos hereditarios relacionados con el autismo  o  de los trastornos del espectro autista (TEA) es la relación entre el efecto de reacomodar los “circuitos cerebrales” en el lóbulo frontal del cerebro lo que justificaría  los problemas de aprendizaje que se aprecian en los pacientes que padecen de autismo.

En otros términos, se publicó en la revista Science Translational Medicine, por el grupo liderado por el doctor Daniel Geschwind, de la Universidad de California, Los Ángeles, que los autistas tienen un gen denominado CNTNAP2 que incrementa el peligro de padecer la enfermedad al presentar mayor número de conexiones en el lóbulo frontal del cerebro, justamente en la región del cerebro que controla el aprendizaje. Se considera que en el orden de una tercera parte de la población estadounidense es portadora en su ADN de esa variante.

Otro grupo de investigadores, dirigidos por el profesor Aravinda Chakravarti de la Universidad de Johns Hopkins, Estados Unidos de América, han descrito en un artículo publicado en Nature,  la presencia de una “rara variante genética” relacionada con las sinapsis neuronales. Para sustentar estos criterios estudiaron la secuencia génica de personas afectadas con autismo pertenecientes a 13 familias con relación a la de otras personas identificando cuatro genes potencialmente comprometidos con el autismo y muy en particular el gen CTNND2, que se relaciona con modificaciones de las sinapsis neuronales.

En la revista Cell aparece un artículo de investigadores de la Universidad de Carolina del Norte que brindan resultados experimentales que demuestran  que  existen más de mil mutaciones identificadas en personas con autismo o que pueden ser contempladas dentro de los trastornos del espectro autista que trabajan relacionados con una enzima llamada UBE3A. Esta enzima  se comporta hiperactiva y conduce al desarrollo anormal del cerebro y puede ocasionar autismo. David Cutler,  profesor de genética de la Universidad de Emory, en Atlanta, coincide en considerar que en el orden de mil genes podrían estar involucrados en los trastornos del espectro autista.

Este mismo autor concluye que esos cambios pueden ser heredados que de conjunto con otros, que incluyen muchas de las mutaciones genéticas, ocurren desde el encuentro fortuito de ovulo y espermatocito.

Estas causales de origen genético pueden ser poderosas herramientas, tanto para el desarrollo de métodos diagnósticos así como para abrir posibilidades de implementar nuevos tratamientos basados en estas dianas de naturaleza genética.

Lo que si se ratifica que existe participación de carácter hereditario que concurrentes a otras condicionales de diversa y variada naturaleza hacen que se desarrollen los trastornos del espectro autista o autismo. De esas otras causas no hereditarias  trataremos en próximos artículos.