Diagnóstico de trastornos del espectro autista

 

Los niños con trastornos del espectro autista (TEA) comienzan a mostrar manifestaciones temprano en las primeras etapas de la vida, fundamentalmente expresado por no mantener contacto visual efectivo y no responder cuando se les llama, demostrando, de forma singular  más interés en los objetos que en las personas.

 

El diagnóstico de autismo es, por esencia, de carácter clínico, realizado a través de la observación directa de la conducta y una entrevista con los padres o tutores. Los síntomas generalmente se presentan antes de los 3 años de edad, aunque en la mayoría de los casos se puede hacer el diagnóstico alrededor de los 18 meses de edad.

 

Como hemos visto en artículos anteriores, estos Trastornos del Espectro Autista (TEA) se refieren a un grupo de trastornos caracterizados por un espectro compartido de alteraciones cualitativas relacionadas con la interacción social, el comportamiento repetitivo asociados con intereses pronunciados y restringidos (Brentani y col., 2013).

 

Los trastornos del espectro autista presentan una amplia gama de gravedad y daños y frecuentemente son la causa de discapacidad severa, representando un importante problema de salud pública. Hay una gran heterogeneidad en la presentación fenotípica de TEA, tanto en lo que respecta a la configuración asi como a la gravedad de los síntomas conductuales (Geschwind, 2009) 78ogmuc.

 

La identificación de subgrupos resulta altamente compleja lo que dificulta el diagnostico con vistas a definir las mejores opciones de tratamiento para los niños afectados con trastornos del espectro autista.

Criterios diagnósticos actuales sobre los Trastornos del Espectro Autista

diagnóstico de trastornos del espectro autista
diagnóstico de trastornos del espectro autista

 

Siguiendo los criterios diagnósticos actuales para definir que se trata de un caso afectado de Trastornos del Espectro Autista se debe cumplir los criterios que a continuación reflejamos:

 

  • Déficits clínicamente significativos y persistentes relacionados con la comunicación e interacción social, que se ponen de manifiesto de diferentes maneras.
  • Déficits significativos en la comunicación no verbal y verbal utilizado para la interacción social;
  1. La falta de reciprocidad social
  2. Incapacidad para desarrollar y mantener relaciones amistosas apropiadas para la etapa de desarrollo.
  • Patrones repetitivos de comportamiento, relacionado con intereses y actividades.

Motor o relacionado con conductas verbales,  o también vinculado a conductas sensoriales inusuales que se desarrollan de forma estereotipada.

  1. Cumplimiento excesivo / adhesión a rutinas ritualizadas y patrones de comportamiento
  2. Intereses restringidos, fijos e intensos.

 

Estas manifestaciones deben estar presentes en la primera infancia, pero pueden no completamente de manifiesto hasta enfrentar las demandas sociales que sobreexceden el límite de sus capacidades.

¿Con estas herramienta se puede arribar a criterios absolutos y conclusivos sobre el  diagnostico de los trastornos del espectro autista?

 

Los trastornos del espectro autista  no siempre pueden ser diagnosticados eficientemente con estas posibilidades. Realmente la distinción de estos con relación a otras condiciones ha resultado inconsistente sobre todo aquellas dependientes de la inteligencia del niño, manejo del lenguaje, características del ambiente circundante y otros elementos que hacen aún más complejo e impreciso el diagnostico de un niño autista.

 

Y es que el diagnóstico es dependiente de la observación clínica y los informes del o de los cuidadores, la historia precedente, cumplimiento de rutinas que se acercan a rituales, y los denominados comportamientos repetitivos, y todos ellos hacen que se  aumente en gran medida la estabilidad del diagnóstico de trastornos del espectro autista, reforzándose de esa manera la diferenciación con otros trastornos. Aun así queda terreno de nadie donde la ausencia de instrumentos precisos permite resquicios que hacen imposible un diagnóstico certero y exacto.

¿Qué otras posibilidades existen para obtener un diagnóstico certero de trastorno del espectro autista?

 

Si bien el trastorno del espectro autista es una perturbación del desarrollo neurológico que debe estar presente desde el nacimiento o en la primera infancia, pero no se puede detectar antes, debido a las exigencias sociales mínimas durante la primera infancia, considerando incluido el apoyo de los padres o cuidadores en las edades  tempranas.

 

De ahí que se busquen indicadores de daño en poblaciones donde está presente el factor genético dado por los incuestionables avances que en esta dirección se han obtenido con relación a los trastorno del espectro autista. Sin embargo las bases genéticas asociadas con los fenotipos son aún desconocidos debido a la gran heterogeneidad genética y fenotípica de la enfermedad dado a que el TEA no se ve como una enfermedad vinculada con un solo gen, sino un complejo resultados de la enfermedad así como variaciones genéticas en múltiples genes (Iyengar y Elston 2007), junto con una interacción genética compleja, epigenética y los factores ambientales (Persico y Bourgeron 2006 Eapen 2011).

Al respecto ha sido elaborado por un grupo de científicos australianos de la Universidad de Melbourne un test genético para que permita predecir los trastornos del espectro autista en niños. Para este propósito utilizaron datos de unos 3000 niños con autismo identificando 237 marcadores genéticos correspondientes a 146 genes en su estudio que fue publicado en la prestigiosa revista Molecular Psychiatry (doi: 10.1038/mp.2012.126),

 

Otro acercamiento al tema de diagnosticar tempranamente y con una alta sensibilidad y especificidad es el uso de sistemas que permitan evaluar las respuestas del cerebro en niños menores de un año de edad que estén considerados en grupos de riesgo de padecer de trastornos del espectro autista.

 

En relación con esto algunos investigadores del Colegio Birkbeck de la Universidad de Londres los que afirman que mediante técnicas que permitan evaluar las respuestas cerebrales se podría predecir si los niños objeto de estudio desarrollarían autismo, según el reporte que aparece en un artículo publicado en la revista Current Biology (10.1016/j.cub.2011.12.056). En este se señala que los cerebros de los niños en riesgo de sufrir trastornos del espectro autista procesan la información social de forma diferente a como lo hacen niños con desarrollo normal.

 

Otras investigaciones han demostrado que aparecen patrones típicos de actividad cerebral como respuesta al contacto visual con otras personas, considerada como una respuesta que resulta esencial para evaluar la interacción social conocida como “cara a cara”.

 

Otro grupo de investigadores estadounidenses dirigidos por Warren Jones del Centro Marcus de Autismo, de Atlanta y de la Escuela de Medicina Universidad de Emory, quien es el autor principal de un estudio publicado en Nature en el que analizaron dos grupos de niños recién nacidos, que se caracterizaban por tener bajo y alto riesgo de padecer trastornos del espectro autista. Los niños de alto riesgo incrementaban en unas 20 veces las posibilidades de desarrollar los trastornos del espectro autista si el hermano mayor era autista.

 

En este estudio reportan que encontraron en niños, que con posterioridad fueron diagnosticados con autismo, una sensible disminución, de forma permanente, en la atención a los ojos de las otras personas, desde que tenían dos meses hasta que alcanzaron los 2 años; comenzando a evidenciarse las diferencias aun en los primeros seis meses de vida.

 

Nicholas Lange, de la Escuela de Medicina de Harvard con investigadores del laboratorio de Neuroestadísticas del Hospital McLean, de Massachusetts detectó un 94% de los casos de una forma de trastornos del espectro autista mediante una prueba de resonancia magnética nuclear con el propósito de detectar los patrones microscópicos de las conexiones cerebrales. Estos resultados fueron publicados en la revista Autism Research, y permitiría a tener mejores posibilidades en el tratamiento de los niños afectados con autismo.

Otro estudio desarrollado por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard publicado en la revista BMC Medicine (doi:10.1186/1741-7015-10-64) utilizando electroencefalograma (EEG) consistente en medir la actividad eléctrica del cerebro, reveló que los niños con trastornos del espectro autista tenían un mal funcionamiento de las redes locales del cerebro, fundamentalmente en las regiones del hemisferio izquierdo del cerebro relacionadas con el lenguaje.

 

Estos niños con trastornos del espectro autista también evidencian mayor conectividad entre áreas del cerebro localizadas a mayor distancia.

 

Con estas herramientas se lograría dar la solución a la detección e intervención tempranas de niños afectados por trastornos del espectro autista, sin olvidarnos que

existe una alta variabilidad en términos de comportamiento social y la severidad de los síntomas relacionados con los procesos cognitivos así como con los mecanismos biológicos, dando lugar a la bien fundada idea de que los trastornos del espectro autista deben considerarse como un grupo heterogéneo que tienen diferentes etiologías.