Causas no genéticas del trastorno del espectro autista

Causas no vinculadas con factores genéticos que provocan trastornos del espectro autista

Como hemos visto en artículos anteriores múltiples son las causas determinantes del autismo, incluyendo riesgos de que se desarrollen las manifestaciones de los trastornos del espectro autista.

Los niños que padecen de trastornos del espectro autista presentan, en muchas ocasiones, gran número de síntomas asociados con otras condiciones médicas subyacentes, que  incluyen  trastornos del sueño, convulsiones, problemas gastrointestinales, así como siquiátricos, en tanto en otras ocasiones se acompaña de deficiencias nutricionales y alteraciones metabólicas.

Las misteriosas causas de los trastornos del espectro autista son el centro de intensas  polémicas en el mundo académico, y han sido inculpadas desde las  madres aparentemente menos afectuosas hasta las  vacunas que se utilizan como parte de los esquemas de prevención contra enfermedades infecto-contagiosas. Entre estas posibles causas se encuentran aquellas relacionadas con la diabetes.

Papel de la diabetes gestacional  provocando trastornos del espectro autista

Se ha descrito por expertos en el tema que la diabetes gestacional pudiera contribuir  al incremento de las posibilidades de que niño padezca de autismo. Este tipo de diabetes, la llamada gestacional, se caracteriza porque se desarrolla durante el periodo del embarazo, según se reporta en la revista especializada “JAMA Internal Medicine“, de la Asociación Médica de los Estados Unidos de América.

Causas no geneticas autismo
Causas no geneticas autismo

Al respecto se establece que si el embrión está expuesto a la diabetes gestacional con anterioridad a la semana 26 de la gestación, el riesgo de que el niño desarrolle autismo se incrementa en un 42%. Para el desarrollo de esta investigación se estudiaron los datos correspondientes a 322 000 niños nacidos en el Kaiser California Medical Centers, correspondientes a los nacimientos que ocurrieron entre enero del 1995 y diciembre del 2009.

Obesidad durante el embarazo y su relación con trastornos del espectro autista

Se reporta en un artículo publicado en Pediatrics (doi:10.1542/peds.2011-2583) que la obesidad en mujeres embarazadas pudiera incrementar el riesgo de tener un hijo con trastornos del espectro autista. Al respecto reportan que las posibilidades de tener descendencia autista se incrementa en un 67% en el caso de gestantes obesas.

Si bien no está demostrado este efecto debemos tener en cuenta que casi siempre la obesidad se acompaña de otras alteraciones metabólicos, como pudiera ser la diabetes que vimos con anterioridad.

Otra arista del problema está relacionado con el alto número de mujeres obesas o con sobre peso que existen en los tiempos que nos han tocado vivir.

Trastornos del espectro autista y el parto inducido

Investigadores de la de la Universidad de Duke (Carolina del Norte), liderados por Simon Gregory profesor de Medicina y Genética Médica de la referida universidad, publicaron en  “JAMA Pediatrics” un artículo donde se refiere que de los 625 042 nacimientos, en más de 170 000 casos la labor de parto fue inducida o acelerada. De estos 5648 niños resultaron afectados por el autismo, con predominio de varones, en el orden de tres veces más con relación a las niñas. Entre estos niños autistas, se encontró que alrededor del 33% de las madres se les habían practicado  inducción del parto.

Estos resultados sugieren que los trastornos del espectro autista podrían estar relacionados con el uso de la inducción de parto. Sin embargo los autores no establecen una relación causa-efecto entre inducción del parto o el uso de fármacos para acelerar la labor de parto, como pueden ser la oxitocina y las prostaglandinas.

Otra consideración al respecto nos lleva de la mano a contemplar que, según cifras oficiales de las autoridades sanitarias de los Estados Unidos de América, se reporta que el 20% de las mujeres estadounidenses tienen labor de parto inducida, duplicando las cifras de la década del 90. Y no existe correspondencia con incrementos de la frecuencia de aparición de autismo.

Este estudio no resulta concluyente sobre la relación autismo-inducción del parto, solo abre una alternativa como acercamiento a explicar las causas de esta enfermedad.

Trastornos del espectro autista y la relación con la edad materna

Un estudio reportado por investigadores del Instituto Mind de la Universidad de Davis, California,  señala  que las madres con más de 40 años de edad duplican las  probabilidades de que sus niños estén afectados por autismo, al compararlas con una población de madres con edades comprendidas entre los 25 y 29 años.

Lo llamativo consiste en que en California en la década de los años 90 el total de mujeres con más  de 40 años de edad que se embarazaron se incrementó en un 300% con relación a la década precedente mientras el número de niños autistas se incrementó en un 600% arrojando un total de 12500 niños afectados por autismo oxycontin 10mg.

En paralelo se considera que si el padre tiene alrededor de 50 años  en tanto la madre es menor de 30 años se incrementan las probabilidades de que la descendencia este afectada por trastornos del espectro autista.

El tiempo interparto y los trastornos del espectro autista

Según investigaciones publicadas en la revista Pediatrics, realizadas por un equipo de investigadores de la Universidad de Columbia,  Nueva York, en una población de medio millón de niños  se reporta que si el periodo interparto es menor de dos años existen mayores probabilidades de padecer de trastornos del espectro autista comparativamente con aquellos hermanos en los que ha existido un periodo de al menos tres años entre embarazos.

Estos hallazgos determinan que cuanto menor es el tiempo que ha transcurrido interparto aumenta el riesgo de padecer de trastornos del espectro autista independientemente del factor edad de los padres, lo que permitió descartar la posibilidad de que estuviera afectado el resultado por el factor de riesgo edad de los progenitores.

Una vez más existe el hallazgo, pero no la explicación plausible para este. Al respecto se valora que al existir menos diferencia de edad se pueden percatar los padres de cualquier alteración conductual de los niños con más facilidad. Otro acercamiento al tema consiste en factores nutricionales por el desgate de la madre  al tener embarazos sucesivos, y en particular la deprivación de ácido fólico.

Relacionan trastornos del espectro autista con el peso al nacer

Molly Losh,  de la Northwestern University de Estados Unidos de América es la autora principal de un interesante artículo en la revista Psychological Medicine,  donde establece que el bajo peso al nacer, incrementa el riesgo de padecer de un trastorno del espectro autista.

Estos investigadores manifestaron que estudiando pares de gemelos encontraron que el bajo peso al nacer triplicó el riesgo de padecer trastorno del espectro autista, estableciendo  que los factores ambientales, tanto prenatales como perinatales han de ser considerados de capital  importancia al punto que se señala que por cada 100 gramos de menos en el peso al nacer se incrementaba en un 13% el riesgo de padecer trastornos del espectro autista.

Gripe, fiebre y  trastornos del espectro autista

Frecuentemente aparecen cuadros de gripe que se acompañan de fiebre, o simplemente cuadros febriles de causas diversas. Si la mujer está embarazada y sufre de uno de estos eventos, gripe o fiebre, resulta frecuente que la progenie se encuadre dentro alguno de los trastornos del espectro autista, según refiere la Academia Estadounidense de Pediatría.

En paralelo Ósk Atladóttir, investigador de la Universidad de Aarhus, Dinamarca, lidero un proyecto donde encontró que las  mujeres que padecieron  de fiebre durante más de siete días durante la etapa del embarazo, los riesgos de que los hijos estuvieran afectados de autismo fueron superiores, y en paralelo, en aquellos casos que se hizo uso de tratamientos con antibióticos, estos riesgos se incrementaron.

Asociación entre el síndrome de West y los trastornos del espectro autista

El síndrome de West es considerado como una encefalopatía epiléptica que ocurre en la infancia temprana, apareciendo  los primeros síntomas entre 6 y 8 meses de edad, afectando en el orden de 1 por cada 2500 nacimientos. Esta se caracteriza por la presencia de espasmos y en paralelo alrededor del 20% se acompaña de manifestaciones que pueden considerarse parte de los trastornos del espectro autista.

Dentro de esto los niños afectados con esclerosis tuberosa presentan trastornos del espectro autista en más del 60% de los casos.

Daño al cerebro y los trastornos del espectro autista

Algunas citas bibliográficas reportan sospechas  de que el supuesto daño al cerebro, en particular una parte específica denominada la amígdala, podría estar comprometida en el desarrollo del cuadro autista.

En tanto otros investigadores consideran que la infección por virus puede desencadenar el desarrollo de los trastornos del espectro autista.

Los trastornos del espectro autista y las vacunas

Se considera que de cada cuatro padres en los Estados Unidos de América, uno considera que las vacunas producen trastornos del espectro autista a niños en edad de recibir las vacunas como parte de los esquemas de inmunización establecidos.  Esto no obvia que aun así, estiman que sus hijos deben recibir las vacunas.

Sin embargo en el orden del 10 % de los padres estadounidenses se niegan a la administración de vacunas a  sus hijos al considerar que estas pueden ser la causa de los trastornos del espectro autista. Y esto está motivado por un estudio que se publicó en 1998 en el que se sugería que la vacuna triple viral (sarampión-paperas-rubéola) podía ser una de las causas de los trastornos del espectro autista.

Al respecto se ha encontrado, en investigaciones realizadas con posterioridad  que aquellos niños que recibieron  la vacuna triple viral demostraron menos riesgo de padecer de los trastornos del espectro autista con relación a los que no recibieron la vacuna.

En estudios desarrollados por los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades de los Estados Unidos de América (CDC) se demuestra que en la actualidad los niños están recibiendo más vacunas que  en la década de los años 90, concluyendo, según se registra en la publicación de la revista Journal of Pediatrics ( DOI 10.1016/j.jpeds.2013.02.001), que no existe relación alguna entre las vacunas de los primeros años de vida del niño  y el autismo.

También fue objeto de atención de  los investigadores del CDC estudiaron el efecto de los antígenos utilizados para la producción de vacunas, es decir las proteínas y los polisacáridos presentes en las vacunas que determinan que los seres vivos produzcan anticuerpos como respuesta. Estos anticuerpos son los encargados de combatir las enfermedades infecto-contagiosas que se pueden prevenir mediante las vacunas.

Los investigadores estudiaron 256 niños que presentaban  algún trastorno del espectro autista y compararon la respuesta acumulada en esos niños  frente a los antígenos de 752 niños que no estaban afectados por autismo.

Timerosal, vacunas y autismo

El timerosal, derivado del mercurio que se usa como conservante en las vacunas, ha sido contemplado en la lista de las sustancias que pueden causar los  trastornos del espectro autista.

Numerosos reportes de la literatura médica internacional aportan pruebas de que no se le puede adjudicar al timerosal el desarrollo de autismo en los niños.

Entre estas se encuentran los reportes de la Oficina de Seguridad de la Inmunización del CDC basados en estudios sobre los datos de mil niños que nacieron entre los años 94 y 99 en los Estados Unidos de América, de los que 256 podían ser considerados dentro del grupo de trastornos del espectro autista. Estos datos, los de los niños afectados fueron comparados con los de 752 que no tenían autismo, basados en coincidencia en edad y género.

La conclusión de los estudios demuestra que no hay relación alguna  entre la exposición al timerosal con un potencial incremento del riesgo a padecer algún tipo de trastornos del espectro autista.

En síntesis, hay suficiente evidencia para descartar que exista alguna relación entre la aplicación de  vacunas y la afectación por los trastornos del espectro autista. En esta dirección la Academia Americana de Pediatría y los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC USA) coinciden en  que no existen vínculos entre los trastornos del espectro autista y las vacunas.

Las causas que determinan que un niño sea autista aún permanecen en el terreno de la especulación científica y  crea un interesante, más aun, apasionante campo para la investigación médica en aras de dar mejor calidad de vida a estos niños. Valga el esfuerzo y la dedicación.

Causas genéticas del trastorno del espectro autista

Las causas que determinan la existencia del trastorno del espectro autista (TEA, ADS) o autismo son aún desconocidas. Múltiples teorías se invocan en aras de explicar la presencia de esta afección que modifica sustancialmente el desarrollo neurológico del niño.

Posiblemente, más que una causa única se pueda invocar que es de etiología multifactorial y que la presencia de varios factores coincidentes sean la explicación plausible al deterioro de la funciones del sistema nervioso superior que se observa en esta enfermedad.

Al respecto se invocan factores hereditarios con la participación de numerosos genes, mas no se conoce de forma concluyente como es la participación de estos genes.

Factores hereditarios como causantes del trastorno del espectro autista

En la prestigiosa revista Nature se publicaron los resultados alcanzados en  un estudio en el que participaron investigadores procedentes de 60 centros de 12 países, los que durante tres años  trabajaron en el “Proyecto de Genoma del Autismo”, encabezado por Tony Monaco, del “Wellcome Trust Centre for Human Genetics”, Universidad de Oxford, Reino Unido. En este Proyecto se estudiaron 996 pacientes afectados con la enfermedad  y 1287 personas sanas con antepasados europeos.

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Causas genéticas del trastorno del espectro autista

Este es el mayor estudio con vistas a definir el carácter genético de las personas afectadas con autismo. En este se encontró que si bien los pacientes poseen su propio esquema de mutaciones genéticas, estas no son necesariamente heredadas más sin embargo estos estudios contribuyen a confirmar el fuerte rol genético en el desarrollo de la enfermedad.

Por otro lado, Stephen Scherer, del Hospital Sick Kids de Toronto, Canadá, enfatizó que estos resultados  definen que existe un cambio de paradigma con relación a la clara comprensión de las causas del autismo. Al respecto se considera que en los autistas se presentaban mayor número de desprendimientos y duplicaciones de fracciones íntegras de ADN lo que se reconoce como variantes del número de copias con la posibilidad potencial de obstaculizar la adecuada actividad de los genes. Los hallazgos del estudio arrojaron que los afectados por el autismo presentaban un 19% de estas modificaciones genéticas en contraste con las personas sanas. Estos hallazgos se encuentran en menos del 1% de la población general.

Si bien no se precisa las causas que determina estos danos genéticos se especula que están relacionado con el impacto medioambiental  y la edad de los padres.

Al respecto, factor edad de los padres encontramos que se reporta por científicos estadounidenses que 65 genes están relacionados con el autismo, según se publica en la revista Nature. Estos autores refieren que en el autismo participan gran número de genes, en el orden de mil, lo que representa el 5 % del total de genes existentes.

En relación a estos descubrimientos encontramos que tres equipos de investigadores procedentes de las Universidades de Yale, Washington y Harvard, todas en los Estados Unidos de América trabajaron con las denominadas mutaciones “de novo”, que son errores genéticos presentes en los enfermos de autismo pero no en sus padres, por lo que se valora que son errores que se generan en las células de los enfermos de autismo.

Estos resultados confirmarían la hipótesis del investigador canadiense Guy A. Rouleau quien en el año 2006  postulo que este tipo de errores genéticos resultan esenciales en el progreso de algunas enfermedades entre las que se encuentra el autismo, así como la esquizofrenia o el retraso mental.

De estos 65 genes que aparecen presentes en las personas afectadas de autismo, señalan que los genes denominados SCN2A, CHD8 KATNAL 2 y GRIN2B son los que presentan mayor relación con la enfermedad.

Otro acercamiento al tema de trastornos hereditarios relacionados con el autismo  o  de los trastornos del espectro autista (TEA) es la relación entre el efecto de reacomodar los “circuitos cerebrales” en el lóbulo frontal del cerebro lo que justificaría  los problemas de aprendizaje que se aprecian en los pacientes que padecen de autismo.

En otros términos, se publicó en la revista Science Translational Medicine, por el grupo liderado por el doctor Daniel Geschwind, de la Universidad de California, Los Ángeles, que los autistas tienen un gen denominado CNTNAP2 que incrementa el peligro de padecer la enfermedad al presentar mayor número de conexiones en el lóbulo frontal del cerebro, justamente en la región del cerebro que controla el aprendizaje. Se considera que en el orden de una tercera parte de la población estadounidense es portadora en su ADN de esa variante.

Otro grupo de investigadores, dirigidos por el profesor Aravinda Chakravarti de la Universidad de Johns Hopkins, Estados Unidos de América, han descrito en un artículo publicado en Nature,  la presencia de una “rara variante genética” relacionada con las sinapsis neuronales. Para sustentar estos criterios estudiaron la secuencia génica de personas afectadas con autismo pertenecientes a 13 familias con relación a la de otras personas identificando cuatro genes potencialmente comprometidos con el autismo y muy en particular el gen CTNND2, que se relaciona con modificaciones de las sinapsis neuronales.

En la revista Cell aparece un artículo de investigadores de la Universidad de Carolina del Norte que brindan resultados experimentales que demuestran  que  existen más de mil mutaciones identificadas en personas con autismo o que pueden ser contempladas dentro de los trastornos del espectro autista que trabajan relacionados con una enzima llamada UBE3A. Esta enzima  se comporta hiperactiva y conduce al desarrollo anormal del cerebro y puede ocasionar autismo. David Cutler,  profesor de genética de la Universidad de Emory, en Atlanta, coincide en considerar que en el orden de mil genes podrían estar involucrados en los trastornos del espectro autista.

Este mismo autor concluye que esos cambios pueden ser heredados que de conjunto con otros, que incluyen muchas de las mutaciones genéticas, ocurren desde el encuentro fortuito de ovulo y espermatocito.

Estas causales de origen genético pueden ser poderosas herramientas, tanto para el desarrollo de métodos diagnósticos así como para abrir posibilidades de implementar nuevos tratamientos basados en estas dianas de naturaleza genética.

Lo que si se ratifica que existe participación de carácter hereditario que concurrentes a otras condicionales de diversa y variada naturaleza hacen que se desarrollen los trastornos del espectro autista o autismo. De esas otras causas no hereditarias  trataremos en próximos artículos.

Autismo

Autismo, más bien trastornos del espectro autista

Frecuentemente se utiliza el término autismo cuando en realidad deberíamos hablar de trastornos del espectro autista referido a las alteraciones neurobiológicas que afectan el normal desarrollo sicomotor del niño y que se caracterizan por durar toda la vida.

¿En qué consisten los llamados trastornos del espectro autista?

Los trastornos del desarrollo del niño aglutinan las afectaciones del desarrollo neurológico y en particular del cerebro que aparecen en los primeros tres años de la vida del niño que  conllevan manifestaciones inherentes a la perdida de las habilidades sociales y de comunicación que resultan normales para esta etapa del desarrollo sico-social del niño.

De esta forma resulta de fácil comprensión el que no existan dos casos de autismo que se manifiesten de forma similar pues es dependiente del nivel de compromiso neurológico del niño, en particular con la subsiguiente expresión de los síntomas que abarcan un amplio abanico que va desde leve que es el caso que prácticamente pasa desapercibido hasta grave cuando se interfiere con el cumplimiento de actividades cotidianas, cubriendo de esta forma un amplio espectro de síntomas y manifestaciones; de ahí la acertada denominación de espectro autista.

Antecedentes históricos de los llamados trastornos del espectro autista.

Se remonta a 1912 cuando en un artículo publicado en el “American Journal of Insanity”, el psiquiatra suizo Eugene Bleuler, hizo uso del término autismo.

Sin embargo no fue hasta 1943 que el Dr. Leo Kanner, del Hospital Johns Hopkins, en Baltimore, Estados Unidos de América, presentó la clasificación del autismo desde el punto de vista médico. Arribó a estos resultados cuando estudiando un grupo de once niños  incorporo la concepción de que existía un tipo de autismo que denominó autismo infantil temprano.

En paralelo fue la obra del Dr. Hans Asperger, célebre y notable científico austríaco, que hizo uso del término psicopatía autista aunque su trabajo no fue del todo conocido hasta las postrimerías de 1981 cuando se concretó la vigencia de este por parte de la doctora Lorna Wing. Se aduce que la falta de reconocimiento de tan importantes aportes fue, en parte, ocasionado por el idioma en que este fue publicado, refiriéndose al alemán.

Si bien ambos utilizaron el término autismo, derivado de la raíz griega auto e ismo que significan  que actúa de forma individual  o por sí mismo, en tanto ismos significa proceso patológico

No es menos cierto que el comportamiento de los niños que formaban parte del universo que fue objeto de estudio por parte de estos autores, Kanner y Asperger, eran disimiles.  Kanner reportó que de los once niños objeto de estudio en solo tres de ellos se encontró pérdida del habla  en tanto los otros no utilizaban las capacidades lingüísticas potenciales que poseían. También notó un comportamiento auto-estimulatorio y movimientos “raros”.

Por su lado, Asperger reportó intereses inusuales e insistentes, caracterizándose por el carácter repetitivo de rutinas y su apego por determinado objetos. Estas conductas resultaban diferentes  a reflejado por Asperger en su grupo donde todos hacían uso del lenguaje hablado, al punto que  resulta clásica la expresión usada por este autor, refiriéndose a la forma peculiar de hablar que lo llevo a señalar que “se expresaban como profesores. Esto determinó que durante mucho tiempo se conceptualizara que el éxito en las ciencias y el arte estarían sustentados por cierto grado de autismo.

Si bien Hans Asperger como Leo Kanner arribaron a diferentes interpretaciones quizás del mismo fenómeno observacional, lo que conllevo a que se formulara el definido  “síndrome de Asperger” como un término usado por Lorna Wing en su publicación de 1981, estableciendo una clara y definida frontera con los postulados de Kanner lo que determino que en paralelo se hablara del  “autismo de Kanner”.  [20]

¿Que caracteriza a los  trastornos del espectro autista?

Estos trastornos del espectro autista (ASD de sus siglas en inglés), al corresponderse con una amplia gama de trastornos del neurodesarrollo, se caracteriza por establecer impedimentos sociales que se acompañan de manifestaciones de dificultades en la comunicación, con patrones conductuales de forma estereotipados, restringidos y de carácter repetitivos.

Los trastornos del espectro autista se caracterizan por un notable deterioro, tanto desde los puntos de vista cualitativos como cuantitativo, en el proceso de la interacción social, así como en las esferas de las habilidades de comunicación, tanto verbales como extraverbales. Otro tanto sucede con la actividad imaginativa con una acentuada restricción de las diferentes actividades, motivaciones  e intereses.

No existe un patrón que permita agrupar a los niños autistas, más bien un rasgo distintivo es justamente el comportamiento individualizado caracterizándose  por las variaciones que se presentan de un niño a otro.

Estas alteraciones se encuentran  fundamentalmente relacionadas con las siguientes esferas del desarrollo sico-social del niño:

  • Habilidades intelectuales.
  • Hábitos de comer y beber
  • Comprensión del significado del lenguaje y del habla.
  • Expresiones posturales y relacionadas con los movimientos.
  • Respuestas a los estímulos sensoriales.
  • Hábitos relacionados con el sueño.

Clasificación de los trastornos del espectro autista

Como hemos visto con anterioridad el llamado trastorno autista o ASD clásico  está referido a  la forma más grave de autismo, en tanto el síndrome de Asperger se refiere a formas más leves, en tanto el denominado síndrome de Rett se caracteriza por el denominado trastorno de desintegración infantil.

Por otro lado se refiere el denominado  trastorno generalizado del desarrollo no especificado, habitualmente reconocido como PDD-NOS.

¿En que poblaciones aparecen con mayor frecuencia los  trastornos del espectro autista?

El autismo afecta de forma preferencial a las poblaciones infantiles en edades comprendidas entre 18 meses hasta los cinco años de edad, sin distinción de grupos étnicos y  procedencia socioeconómica oxycontin 80 mg

Se considera que es más frecuente que aparezca en varones presentando en el orden de cuatro veces más probabilidades de tener trastornos del espectro autista si los comparamos con la población femenina. Se calcula que en los Estados Unidos de América por cada 68 niños hay uno que padece de autismo haciendo un gran total que está en el orden de 2 millones de autistas.

Y esta población creciente de personas afectadas por autismo se encuentra en franco proceso de incremento dado fundamentalmente por contar con mejores herramientas para el diagnóstico, lo que en paralelo  permite establecer una intervención temprana, aspecto que abordaremos en próximos artículos, así como lo inherente al tratamiento, que si bien no son absolutos los resultados obtenidos, es una alternativa que no se puede despreciar de conjunto con un medio de educación adecuado.